Minas Gerais tem avançado no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME), sendo um dos poucos estados do Brasil a oferecer gratuitamente a triagem neonatal ampliada: o famoso teste do pezinho, que permite identificar a doença já nos primeiros dias de vida. vida. Este avanço permite o início imediato do tratamento, fator essencial para prevenir a progressão da doença e melhorar o prognóstico dos pacientes.
A AME é uma doença degenerativa e genética que afeta a produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsável por movimentos voluntários vitais, como engolir e movimentar-se, além de funções involuntárias, como respirar. Atualmente, existem três tipos de tratamento para AME aprovados no Brasil: oral, intratecal e terapia gênica.
Nesse sentido, os avanços da medicina, aliados ao diagnóstico precoce, na versão ampliada do teste do pezinho, têm potencial para modificar a jornada do paciente e a progressão da doença, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares.
Segundo André Vinícius Soares Barbosa, neuropediatra do Hospital João Paulo II, “a expectativa é que novos tratamentos possam ser agregados ao Sistema Único de Saúde (SUS), além da criação de mais centros de referência em diferentes regiões do estado, facilitando acesso para todas as famílias.”
Ao pensar nas expectativas para o futuro, ele afirma que as perspectivas são boas para os pacientes do estado, uma vez que Minas Gerais já conta com triagem neonatal – primeiro passo para iniciar o tratamento o mais rápido possível. “Nosso foco agora precisa ser garantir que todas as opções de tratamento existentes estejam disponíveis para esses pacientes por meio de centros de referência”, comenta.
Especialistas reforçam a importância de garantir o acesso a todas as terapias para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares. A inclusão de novas terapias no PCDT é um passo crucial para que os avanços da medicina se reflitam diretamente no cuidado da AME no Brasil.
Como funciona?
O exame geralmente é realizado com sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e por isso é chamado de “teste do pezinho”. Recomenda-se que o material seja coletado entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce aos nove meses.
O resultado fica disponível no site do Nupad e, caso haja alteração no resultado do exame da criança, o município de residência do paciente é contatado. Dessa forma, são agendadas consultas e exames especializados para confirmação do diagnóstico. Se confirmado, o paciente é imediatamente encaminhado para tratamento pelo SUS.
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