Sonho de infância se transforma em estudo para detecção de rara doença genética

BOGOTA, COLOMBIA (FolHapress) – “Parece que nasci querendo ser um cientista”, resume Vanessa Romanelli, 39 anos. A carreira na ciência, imaginada desde a infância, levou o pesquisador a tentar contribuir com a saúde das pessoas, jogando atenção para doenças raras e a capacidade de detectá -las assim que colocamos o primeiro pé no mundo -pelo teste de pé mais conhecido.

Quando criança, quando seus colegas falaram em ser professores ou jogadores de futebol, a identificação de Vanessa era com a ciência -ou pelo menos o que a infância nos permite entender como ciência. “E obviamente, fui ridicularizado por isso”, diz Vanessa.

A maturidade apenas reforçou a vontade. O Collegial Técnico de Patologia Clínica, o diploma em biologia da Universidade Mackenzie chegou e o mestrado e o doutorado em genética da USP (Universidade de São Paulo).

Hoje, como pesquisador do IJC (Jô Clemente Institute) Ensino, Centro de Pesquisa e Inovação, lidera um projeto de identificação, através de triagem neonatal -Leia Pezinho Test-, AME (atrofia muscular espinhal). É, em geral, uma doença genética progressiva rara que afeta os neurônios motores, levando ao enfraquecimento dos músculos.

O objetivo desse projeto é tentar obter mais dados da vida real sobre a identificação do IM no teste do pé para ajudar na expansão da disponibilidade de detecção de doenças.

Isso ocorre porque, em teoria, a identificação do AME na triagem neonatal por Sus já é colocada em lei. No entanto, é a última etapa de uma implementação escalonada, determinada pela Lei 14.154 de 2021.

O Projeto IJC, com a colaboração do Secretariado Municipal de Saúde de São Paulo e do Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo, começou em julho de 2023. A idéia é, até outubro de 2025, a ser rastreada por 192 mil bebês. Segundo Vanessa, até agora, houve 126 mil, incluindo 10 crianças com AME.

“Acho que temos resultados muito promissores para realmente servir como modelo para outros estados, embora com diferentes realidades, porque estamos falando de um país de dimensões continentais. [detecção da] Também amo “, diz o pesquisador.

E, obviamente, não basta identificar o bebê. Vanessa afirma que, após a detecção no exame, os pais e o bebê são conhecidos por uma nova coleção para confirmar o caso. Também existem ações de aconselhamento genético para o planejamento familiar e, dependendo da gravidade do caso, pode haver uma direção para os médicos.

“Temos que cuidar desse bebê de uma extremidade a ponta”, diz Vanessa.

Genética e os desafios da ciência para uma mulher de cadeira de rodas

AME e genética fazem parte da vida de Vanessa há algum tempo. O pesquisador tem a doença, confirmada por um teste genético aos 15 anos, em uma visita a um geneticista.

Uma nomeação que seria marcada não necessariamente pela confirmação da doença -que havia sido diagnosticada, por outro teste, aos 7 anos -mas pela maneira como o geneticista lidou com o assunto.

“Ela me explicou o que era o amor, doença genética, de uma maneira que fiquei encantada”, diz Vanessa. “Eu disse: é isso que vou fazer, quero seguir a genética. Isso se fortaleceu com um grande desejo de querer usar a ciência para ajudar outras pessoas com a mesma condição que eu ou com condições semelhantes”.

No momento da consulta, Vanessa ainda não era uma cadeira de rodas que considerava que AME é uma doença progressiva.

“Eu andei até os 17 anos. Era uma doença que não tinha tratamento, só podíamos fazer fisioterapia, era uma manutenção do seu estado físico. Com cada evolução da doença é um baque, não há como, certo?”, Diz o pesquisador. A alteração genética responsável pela atrofia muscular da coluna vertebral foi descoberta em 1995, quando Vanessa tinha 10 anos. Atualmente, embora ainda não exista cura, já existem medicamentos para tratar a doença.

O desejo de estudar o assunto não veio sem um pouco de medo, no entanto. “Eu sempre tive esse desejo latente de trabalhar com doenças neuromusculares e minha doença. Mas eu o deixei lá porque pensei: ‘Não sei se quero descobrir algo que não sei sobre minha doença.’ Eu estava com medo.

O medo acabou sendo superado e, no pós -doutorado, Vanessa iniciou a validação de um teste de triagem neonatal para a AME.

No entanto, a maneira da ciência não foi desencadeada sem desafios. Segundo Vanessa, o campo científico, que já conhece barreiras para mulheres, também pode ser preenchido com preconceito. “Eu até ouvi dizer que não poderia pesquisar porque era uma cadeira de rodas. Que nunca seria um cientista porque era uma cadeira de rodas”.

A participação familiar também foi essencial. Durante a graduação, em um projeto de pesquisa que realizou o Natal e o Ano Novo, a mãe acompanhou Vanessa no laboratório. Era necessário especialmente para a falta de acessibilidade no prédio da faculdade, onde estava o laboratório de experimentos.

Outra dificuldade foi, por exemplo, com a centrífuga. “É um equipamento alto e, mesmo que eu o alcance, é profundo”, diz ele.

Além disso, com o apoio e inspiração de outros pesquisadores, como a geneticista Maria Rita Dos Santos e Passos Bueno e Mayana Zatz, ambos da USP, o trabalho estava à frente.

Muitas coisas, é claro, ainda precisam evoluir. Um desses pontos, ressalta Vanessa, é que as malas, como para o doutorado-Sandwich, geralmente não financiam acompanhantes para as pessoas que precisam delas, como é o seu caso, o que a fez perder oportunidades. Ela ressalta que a IJC a contempla sobre isso.

“Este não é um programa FAPESP, não sendo um programa CNPQ … porque, se você pensa, quantas pessoas vão solicitar esse programa? [o número de pessoas] não terá dinheiro? “Ele pergunta.” A carreira científica está cheia de altos e baixos. Especialmente quando estamos fazendo ciência básica, há esse grupo de descobertas que não dá nada, até que você realmente obtenha algo que fará a diferença na vida. “

No entanto, Vanessa vive a realização de alguns sonhos, como a vinculada ao projeto de teste de pé no estado de São Paulo. Objetivos científicos, no entanto, vão além; A idéia é expandir sua pesquisa sobre o eixo de doenças raras.

Segundo o cientista, o momento atual também é um pouco surreal, pois agora ela tem seu trabalho como pesquisador reconhecido, incluindo crianças fazendo o trabalho escolar nela.

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“As pessoas estão começando a saber quem é Vanessa. E isso culmina em representatividade. Quero permanecer uma voz representativa para as próximas gerações e expandir cada vez mais a pesquisa e as possibilidades de inovação”, diz a cientista Vanessa.