Síndrome de Alagille: conheça a doença rara que afeta o fígado e os rins – Jornal Estado de Minas

Mesmo que semelhante a outros doenças hepáticasA síndrome de Alagille (ALGS) difere, apresentando características incomuns que afetam vários órgãos. O gastroenterologista e hepatologista pediátrico, Marise Tofoli, explica o que é a doença e como alguns sintomas podem ser percebidos nos primeiros meses de vida. “O icterícia neonatal Persistente é o primeiro sinal de alerta para a possibilidade da síndrome. Ela pode ser acompanhada por Intena coceiraProblemas cardíacos congênitos, rosto com característica triangular (com testa larga e proeminente, olhos profundos e queixo pequeno) e uma mudança no interior dos olhos que só podem ser detectados durante um exame oftalmológico especializado. ”

As ALGs afetam um em cada 30.000 nascidos vivos. É uma doença hereditária, com 50% de chance de cada criança herdá -la. A doença é o resultado de uma mutação no gene JAG1 ou, com menos frequência em Notch2, que estão envolvidos no desenvolvimento embrionário de diferentes tecidos.

“O indivíduo com a doença tem na diminuição do fígado de ductos biliar intra -hepáticos e pode levar à colestase (diminuição ou interrupção do fluxo biliar do líquido produzido pelo fígado). Nos rins, a doença pode desencadear malformações ou mudanças funcionais. No esqueleto, as vértebras da borboleta podem ser observadas nas radiografias e, no coração, podem ter mudanças em suas estruturas, levando a problemas cardíacos. Também não podemos ressaltar que existem muitos casos de pacientes que podem ter deficiências nutricionais, como déficit de vitamina solúvel em gordura – como vitaminas A, D e K ”, reforça o especialista.

Em relação ao diagnóstico, o hepatologista explica que são necessários testes para avaliar os sinais da doença. “Raios de tórax x, para a avaliação da coluna torácica, Ecocardiograma e avaliação oftalmológica são alguns dos exames realizados. A biópsia hepática também pode ser feita para avaliar se há uma redução nos dutos biliares. E, finalmente, o teste genético confirma o diagnóstico identificando mutações no gene JAG1 ou Notch2 ”, explica ele.

Impactos e tratamento da síndrome de Alagille

A magnitude dos sintomas pode afetar diretamente a qualidade de vida dos indivíduos com a doença. “A coceira persistente, além de causar sofrimento físico, muitas vezes pode levar a mudanças no sono, humor, fadiga e irritabilidade, e danos emocionais podem ocorrer, como ansiedade”, explica Marise, que reforça a importância do seguimento multidisciplinar – com hepatologistas, Cardiologistas, geneticistas, nutricionistas, psicólogos – à medida que melhora a abordagem e o controle dos sintomas, facilita o tratamento de comorbidades, permite o rastreamento adequado de complicações e promove o apoio psicológico a pacientes e famílias.

Em dezembro de 2024, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou uma nova opção terapêutica para o tratamento do prurido coletivo associado à síndrome de Alagille em pacientes com 12 meses ou mais. O presidente da Associação de Mariavitoria de Doenças Raras (Amavi Raras), Lauda Santos, explica que a aprovação é um marco para a comunidade de pacientes. “A coceira intensa, muitas vezes intratável, causa danos importantes ao desenvolvimento da criança e afeta toda a família que as acompanha. Ter uma alternativa terapêutica eficaz – não invasiva para o alívio desse sintoma – é um ganho incomensurável para a qualidade de vida daqueles que vivem com essa doença ”, diz ele.

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