Mutirão científico internacional busca decifrar mi…

Tive o privilégio de participar de um evento médico-científico inédito. Em Estocolmo, no conceituado Instituto Karolinska, trabalhei intensamente durante dois dias com cerca de 100 profissionais de saúde e investigadores de 28 países, com diferentes competências, motivados pelo objectivo de procurar respostas para casos enigmáticos de doenças raras que permaneceram sem diagnóstico mesmo após intensas investigações prévias.

Isso foi “O primeiro hackathon não diagnosticado – ultrapassando os limites das doenças raras não diagnosticadas”. O evento na Suécia utilizou o conceito de “hackathon”, que combina a palavra “hacker” (pessoas dedicadas a superar barreiras), e “maratona”, que reflete o esforço contínuo e perseverante. O objetivo era reunir equipes para encontrar soluções inovadoras para problemas complexos.

Graças à intensa trabalho colaborativoquatro casos tiveram diagnóstico revelado no primeiro dia – um marco de alívio para as famílias e um avanço significativo para a medicina. Quando o diagnóstico de uma doença rara é decifrado, o impacto é transformador: para as famílias, que passam a compreender a sua realidade e podem planejar o futuro, incluindo o tratamento necessário.

Para a medicina, representa um avanço na compreensão das doenças, permitindo uma atuação mais eficiente em situações semelhantes no futuro. Para a ciência, abre caminho ao desenvolvimento de novos métodos, abordagens e soluções inovadoras, com múltiplas aplicações potenciais. Os resultados do primeiro hackathon foram recentemente publicados na prestigiada revista científica Genética da Naturezae representam uma abordagem disruptiva para o diagnóstico de precisão.

Reafirmam também o poder da colaboração internacional e multidisciplinar, incluindo parcerias com pacientes, como um caminho para conquistas inovadoras no domínio das doenças raras.

No Brasil, iniciativas já começam a seguir esse exemplo. A Dasa Genomics, em parceria com a Casa dos Raros, lançou este ano o Programa Doenças Não Diagnosticadas, o primeiro do gênero no país. Desde o lançamento, foram apresentados dez casos, três deles em processamento avançado para solução diagnóstica.

O programa prioriza os casos encaminhados por serviços médicos de referência para doenças raras e aqueles com programas de residência médica na área, garantindo excelência na seleção e investigação. Mensalmente, uma comissão formada por médicos e cientistas analisa as solicitações, seleciona os casos a serem estudados e faz recomendações.

Em reconhecimento a esses esforços, a próxima reunião anual da Rede Internacional de Doenças Não Diagnosticadas (UDNI) foi programada para ser realizada no Brasil em outubro de 2025. Os “hackathons” e programas spin-off, tanto internacionais quanto nacionais, comprovam como a inovação , a ciência e a colaboração podem transformar vidas.

No mundo das doenças raras, onde o diagnóstico é muitas vezes o maior desafio, estas iniciativas trazem esperança às famílias e geram avanços na medicina e na ciência. Afinal, quando unimos forças, derrubamos barreiras e construímos um futuro mais promissor para todos.

* Roberto Giugliani é médico especialista em genética e coordenador de Doenças Raras da Dasa Genomics, diretor da Casa dos Raros e membro titular da Academia Brasileira de Ciências