Erros inatos do metabolismo: quais doenças raras são causadas por eles? - Jornal Estado de Minas

O diagnóstico de uma doença rara pode levar mais de cinco anos para ser concluído corretamente. Um dos fatores para essa longa jornada é a semelhança entre sintomas de doenças comuns e frequentes. Os erros congênitos do metabolismo (IEMs) representam cerca de 10% das causas de doenças raras e são causados principalmente pela falta de produção de elementos essenciais para processar ou armazenar nutrientes como carboidratos, proteínas e gorduras e, assim, garantir uma boa saúde. funcionamento do nosso organismo.

“Quando o organismo não consegue metabolizar adequadamente esses nutrientes, as consequências podem ser graves, afetando o desenvolvimento físico e neurológico, além de comprometer as funções vitais do organismo”, explica Carolina Fischinger, geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros. Inatos do Metabolismo.

Essas condições podem se desenvolver nos primeiros meses de vida, necessitando de diagnóstico rápido e atendimento multidisciplinar específico, de forma que possa alterar o curso natural da doença, pois a grande maioria delas são doenças graves que podem levar à morte – geralmente em primeira infância. Portanto, o reconhecimento precoce é crucial para o correto manejo clínico.

No total, foram identificadas 1.450 doenças causadas por erros congênitos do metabolismo, subdivididas em 23 grupos e que afetam pelo menos um em cada mil nascidos vivos.

Conheça cinco deles:

Deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática (AADC)

A deficiência da enzima AADC é uma doença genética rara que afeta a produção de neurotransmissores, como serotonina, dopamina, norepinefrina e adrenalina – substâncias essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso.

A condição reduz o tônus muscular e prejudica todo o desenvolvimento da criança. Os sintomas aparecem desde o nascimento e geralmente são confundidos com os de outras condições, como a paralisia cerebral, sendo os principais:

Hipotonia
Dificuldade em levantar e controlar a cabeça
Dificuldade para rastrear
Dificuldade em falar
Movimentos oculares involuntários
Problemas de digestão e alimentação, convulsões
Problemas para dormir

Fenilcetonúria

Também conhecida pela sigla PKU, a condição genética rara afeta a capacidade do organismo de metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina, presente em alimentos que contêm proteínas como carnes, laticínios, ovos, feijão, nozes, entre outros.

Essa incapacidade decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina (Phe) em tirosina, levando ao acúmulo do aminoácido (Phe) no sangue, que ultrapassa a barreira hematoencefálica, sendo altamente tóxico para o cérebro. Pacientes não tratados e/ou tratados inadequadamente apresentam danos neurológicos e neuropsiquiátricos progressivos.

Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é outro exemplo de erro inato do metabolismo. O uso adequado da biotina, também conhecida como vitamina B7 – crucial para o organismo, funciona como uma coenzima no metabolismo das purinas e dos carboidratos. Nessa situação, o organismo não consegue sintetizar biotina a partir de proteínas da dieta durante a digestão ou renovação normal de proteínas na célula, levando à falta dessa substância, importante para diversas vias metabólicas.

Galactosemia

A galactosemia (alto nível de galactose no sangue) é um distúrbio do metabolismo dos carboidratos causado pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, um tipo de açúcar que forma um açúcar mais complexo chamado lactose (açúcar do leite). .

Doença de Pompe

É uma doença degenerativa e hereditária, caracterizada por um defeito na enzima ácida alfa-glicosidase (GAA), que provoca o acúmulo de glicogênio nos músculos, causando: