Dupla dinâmica da medicina personalizada

Em setembro, a renomada revista A Lanceta publicou um estudo mostrando como terapia genética melhorou significativamente a visão de pacientes afetados por uma condição hereditária rara que causa perda grave da capacidade de ver na infância. Quinze pacientes com amaurose congênita de Leber (LCA) receberam dosagens diretamente na retina de um composto geneticamente modificado, ATSN-101, derivado do vírus AAV5. Os resultados mostraram um rápido e acentuado aumento da visão, observado, sobretudo, no primeiro mês após as aplicações. Alguns pacientes tiveram sua acuidade visual melhorada em até 10.000 vezes quando receberam a dose mais alta de tratamento.

O estudo é um bom exemplo de como os chamados tecnologias de medicina personalizadacomo a terapia genética, desempenham um papel cada vez mais crucial no tratamento e cura de doenças que pareciam insolúveis. Também esclarece a importância crescente de ramos específicos da biologia dos organismos para uma abordagem diagnóstica e terapêutica inovadora: carga genética e proteómica.

A carga genética refere-se ao conjunto de genes de um organismo, ou seja, ao seu genoma. A análise genética concentra-se nas sequências de DNA, que armazenam os códigos necessários à construção e funcionamento de qualquer organismo. A composição genética determina o potencial biológico, que inclui características hereditárias e, entre outras coisas, predisposições a doenças. Neste último caso, não se trata de uma certeza, mas de uma tendência, de algo que pode ou não se manifestar.

Proteômica é o estudo do proteoma, que inclui todas as proteínas expressas por um organismo, tecido ou célula em um determinado momento. Embora o DNA contenha as instruções para a produção de proteínas, este ramo da biologia animal examina as próprias proteínas, que são as moléculas funcionais responsáveis ​​pelas atividades celulares. A proteômica estuda mudanças dinâmicas nas proteínas, ou seja, como elas são afetadas pelas interações entre si e em resposta a estímulos externos.

Assim, enquanto a genética revela o que é possível acontecer, a proteômica mostra o que realmente está acontecendo num determinado momento com as células. A distinção é crucial. Um mesmo gene pode resultar em proteínas diferentes dependendo das condições a que está submetido. Desta forma, a proteômica permite uma visão prática do funcionamento dos processos biológicos.

Se o objetivo, portanto, é identificar predisposições hereditárias ou compreender as bases genéticas de uma doença, o estudo genético é mais relevante. Se a intenção, por outro lado, é entender como as células estão respondendo a um estímulo ou identificar alterações que estão ocorrendo no organismo, a proteômica é fundamental. Por exemplo: uma mutação genética pode predispor ao cancro, mas são as alterações proteicas que efetivamente indicam se o cancro está a desenvolver-se ou não.

A genética ajuda a prever o risco. A proteômica avalia a situação atual e a resposta ao tratamento. É através do encontro e da complementaridade destas duas áreas que a medicina personalizada avança para compreender as doenças e combatê-las de forma inovadora e eficaz.