A fibrose cística é uma das doenças genéticas raras mais comuns na população brasileira. Pode afetar cerca de um em cada dez mil indivíduos, segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), sendo transmitida por ambos os pais. Inicialmente conhecido como um problema exclusivamente pediátrico, hoje a maioria dos pacientes tem mais de 18 anos, resultado da evolução dos tratamentos.
A fibrose cística é caracterizada principalmente pelo envolvimento de glândulas exócrinas localizadas no pâncreas, intestino, pulmões, testículos, pele, entre outros locais. Segundo Fernanda Soardi, assessora técnica em Genômica da São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica (Rede Dasa), essa alteração faz com que a pessoa tenha suor mais salgado que o normal. Por isso, também é conhecida como “doença do beijo salgado”.
A alteração genética também leva à produção de muco muito espesso, que compromete as funções dos órgãos afetados. Outros sintomas recorrentes são tosse que não passa, pneumonias recorrentes, diarreia e dificuldade para ganhar peso e altura.
Os tratamentos específicos foram intensificados, principalmente após a identificação do gene responsável pela doença há 21 anos, o CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística) e a forma de manifestação autossômica recessiva.
Atualmente, a fibrose cística é rastreada durante o exame do pezinho. Além disso, estão disponíveis diferentes opções de testes genéticos que ajudam a diferenciar a fibrose cística de outras doenças e classificá-la de acordo com a gravidade da alteração proteica.
“É importante destacar a resiliência destes pacientes, dos seus familiares e das equipas de saúde especializadas. O caminho para uma melhor qualidade de vida após o diagnóstico e início do tratamento pode ser longo”, explica a geneticista.
Desde que a causa genética da fibrose cística foi conhecida, foram identificadas aproximadamente 2.500 mutações neste gene, sendo p.Phe508del a mais comum. Os tratamentos dos sintomas vêm evoluindo e proporcionando maior expectativa de vida, ainda mais nos últimos anos, com a produção de medicamentos direcionados a alguns dos defeitos genéticos do CFTR.
“A comunidade médica tem trabalhado para compreender melhor a doença e abordar novos medicamentos direcionados aos defeitos genéticos da CFTR”, finaliza o especialista.
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