Terapia ocupacional, fonoaudiologia, fisioterapia respiratória, fisioterapia motora e estimulação visual. Essa é a rotina de Júlia Marcela, de 4 anos, que tem AME tipo 1, forma mais comum e grave da doença.
Doença genética rara, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é caracterizada pela ausência ou deficiência do gene SMN1, que produz a proteína SMN, responsável pela manutenção dos neurônios motores. Com a falta de proteínas, os neurônios motores morrem, afetando a mobilidade, a respiração e a função de deglutição.
“A terapia ajuda a reduzir [o avanço da doença] e realmente melhora, você não consegue parar um dia. Todas as terapias ajudam muito no desenvolvimento dela”, afirma Marta Núbia, tia de Júlia.
O bem-estar e a inclusão são direitos dos pacientes com AME; entender
Até outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos de AME no Brasil, sendo 511 pacientes diagnosticados com o tipo 1 da doença, segundo o Ministério da Saúde.
Agosto é o mês mundial de conscientização sobre a AME, quando são promovidas atividades de divulgação, informação e capacitação para profissionais da área. No dia 8 de agosto, Dia Nacional das Pessoas com AME, as famílias “acendem velas” para lembrar aqueles que morreram por causa da doença e para simbolizar a manutenção da “chama da esperança por dias melhores”, segundo a Agência Senado.
O Congresso Nacional ficará iluminado em azul na sexta (8/9) e no sábado (8/10) para lembrar a data.
Diagnóstico precoce
Ainda não há cura para a doença. O diagnóstico precoce é essencial para garantir qualidade de vida aos pacientes.
A neurologista infantil do Hospital Universitário Pedro Ernesto, no Rio de Janeiro, Stella Santos, explica que o diagnóstico envolve um exame físico cuidadoso, considerando diferentes possibilidades. Se houver suspeita de AME, devem ser realizados testes genéticos específicos, como MLPA ou sequenciamento genético.
A expectativa é incluir a detecção da doença no Teste do Pezinho, exame realizado a partir de uma gota de sangue coletada entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido e que permite o rastreamento de diversas doenças.
“A testagem para SMA já está em processo de incorporação ao Teste do Pezinho pelo SUS [Sistema Único de Saúde] em todo o Brasil. Se o teste mudar, a criança será prontamente avaliada e tratada o mais rápido possível caso a AME seja confirmada. Nosso sonho é poder tratar crianças pré-sintomáticas [antes que os sintomas apareçam]evitando os prejuízos que a doença traria”, afirma o médico em entrevista ao Agência Brasil.
Em 2021, o número de doenças identificadas pelo Teste do Pezinho aumentou de seis para 53. Há previsão de novas inclusões de forma escalonada, incluindo AME.
Tratamento
O medicamento Nusinersena (Spinraza) é usado para tratar a doença. Considerado um dos mais caros do mundo e o único registrado no Brasil, o medicamento é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a pacientes com AME desde 2019.
*Estagiário sob supervisão de Marcelo Brandão
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