Aconselhamento genético: essencial para prevenir câncer hereditário – Jornal Estado de Minas

Segundo o Instituto Nacional do Câncer (Inca), entre 5% e 10% de todos os casos de o câncer é de origem hereditária. Apesar de representar uma minoria de casos, o reconhecimento destas condições é essencial para implementar estratégias personalizadas de prevenção e monitorização.

“A presença de vários familiares do mesmo lado da família com história de cancro, diagnósticos em idades atípicas ou aparecimento de múltiplos tumores primários no mesmo indivíduo há sinais que podem sugerir uma predisposição hereditária ao câncer. O diagnóstico pode ser confirmado por testes genéticos que investigam mutações em genes associados à doença. câncer hereditário”, explica Laura de Mello Andrade, integrante da equipe da Cetus Oncologia, clínica especializada em tratamentos oncológicos.

Os testes genéticos, entretanto, vão além do câncer hereditário. Podem ser indicados em diversas situações, como para investigar malformações congênitassíndromes genéticas, alterações do neurodesenvolvimento, perdas gestacionais recorrentes e até mesmo em casos de consanguinidade. O aconselhamento genético é uma ferramenta importante para um diagnóstico preciso, planejamento de cuidados médicos e aconselhamento sobre riscos reprodutivos.

Segundo Laura, os testes genéticos estão amplamente disponíveis e podem ser realizados a partir de amostras de sangue ou de tecidos, como um esfregaço bucal. A oncogenética, área da genética médica focada no câncer hereditário, ajuda não só os pacientes, mas também seus familiares. Por exemplo, em casos de mutações no gene BRCA1, uma mulher diagnosticada com câncer de mama ainda jovem pode correr maior risco de desenvolver outros tumores, como câncer de ovário. Além disso, seus parentes de primeiro grau (filhos, irmãos e pais) têm 50% de chance de serem portadores da mesma mutação, por se tratar de uma síndrome que possui padrão de herança autossômico dominante.

“Os portadores de mutação podem se beneficiar de protocolos específicos de triagem e redução de risco, que incluem até intervenções preventivas, como mastectomia bilateral ou salpingo-ooforectomia”, acrescenta Laura. A mastectomia bilateral envolve a remoção de ambas as mamas, reduzindo o risco de câncer de mama. A salpingo-ooforectomia bilateral é uma cirurgia de retirada dos ovários e das trompas de falópio, indicada para reduzir as chances de câncer de ovário.

Embora o acesso ao aconselhamento genético tenha melhorado no Brasil, ainda existem desafios. Os Centros de Referência para Doenças Raras, a ampliação dos exames pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e o aumento da cobertura pelos planos de saúde representam avanços importantes. “Hoje, os testes genéticos são mais acessíveis financeiramente e a consciência da sua relevância aumentou”, observa.

Laura ressalta que o histórico familiar é peça fundamental para que o médico assistente identifique quais pacientes devem ser encaminhados para avaliação genética médica. O aconselhamento genéticoneste contexto, vai além de beneficiar apenas o paciente, pois possibilita o reconhecimento dos riscos por toda a família, permitindo a implementação de estratégias preventivas e acompanhamento personalizado. “Esta abordagem integrada é uma ferramenta poderosa para promover a saúde e o bem-estar não só do indivíduo, mas também da família”.

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