Bebê sírio consegue na Justiça medicamentos para tratar doença rara – Jornal Estado de Minas

Dores e sinais que aparecem por todo o corpo, exames inconclusivos e uma jornada invariavelmente longa e cansativa – é isso que quem convive doenças raras. Quando o diagnóstico é finalmente feito, os pacientes muitas vezes apresentam complicações graves que comprometem sua qualidade de vida.

O que define uma doença rara é a sua prevalência. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara é caracterizada quando diagnosticada em 65 pessoas a cada 100 mil ou 1,3 pacientes a cada 2 mil. O Ministério da Saúde informa que 90% dos quadros desse tipo ainda possuem tratamentos em fase de estudo.

Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos de doenças raras em todo o mundo, que se caracterizam por uma grande diversidade de manifestações e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa afetada pelo mesmo problema. .

As doenças raras são geralmente crônicas e progressivas, mas existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas, melhorando a vida diária conforme a necessidade de cada paciente. E foi em busca de um tratamento adequado para seu filho que a luta da refugiada síria, Yara Abdouch, e de sua família, entra agora em um novo capítulo – e em uma etapa mais feliz nesta história.

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O pequeno Alex Kara, de 1 ano e três meses, nasceu com síndrome de Prader-Willi, doença genética causada pela ausência de parte do cromossomo 15 no momento da concepção. Ele acaba de obter acesso a medicamentos essenciais para combater a síndrome de forma mais eficaz e agora está recebendo tratamento contínuo com hormônio do crescimento.

Beneficiar

A mãe do menino tem apoio essencial em sua batalha. Por despacho do Tribunal, em acordo de cooperação mútua entre a Secretaria de Estado de Assuntos Civis e a Defensoria Pública de Minas Gerais, com o compromisso do defensor público responsável pelo caso, a família foi contemplada com o benefício.

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Eles vieram morar em Belo Horizonte há oito anos, fugindo da guerra na Síria. Alex nasceu na capital mineira e tem uma irmã, Amy, de 10 anos. Na cidade, Yara começou a trabalhar como salgadeira fazendo comida árabe. Ela tem 40 anos e o marido, Mazen Kara, 41, hoje é motorista de aplicativo em BH.

Quando Alex nasceu, os médicos descobriram rapidamente que ele tinha uma doença rara e por isso ele foi levado para a Unidade de Terapia Intensiva (UTI) de um hospital de Belo Horizonte, onde ficou internado por 40 dias. O diagnóstico só ficou claro após o resultado de um exame realizado no Rio de Janeiro.

Por recomendação da assistente social da unidade hospitalar, Yara e Mazen logo procuraram a Casa de Maria, que atende portadores de doenças raras, onde a família recebeu as primeiras orientações. Foi por meio da instituição que a demanda pelo medicamento foi levada ao âmbito da Defensoria Pública de Minas Gerais e da Secretaria de Estado da Casa Civil.

Durante o tratamento, desde então, Alex passou por sessões de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, além de acompanhamento nutricional e clínico. Ele deve seguir uma dieta específica, com alimentos sem açúcar e frituras, pois, como diz sua mãe, provavelmente poderá desenvolver com o tempo um sintoma que faça com que a doença também seja chamada de síndrome da fome. “Isso deve acontecer a partir dos quatro anos, embora não seja uma certeza. Ele está sempre com fome, não sabe identificar quando está saciado”, afirma Yara.

Evolução

A síndrome de Prader-Willi fez com que o menino desenvolvesse imediatamente hipotonia, fraqueza muscular e deficiência de hormônio do crescimento, que agora deve melhorar com o novo medicamento. Com o atendimento da Casa de Maria, Alex conseguiu sentar e aprender a engolir alimentos sozinho, mas ainda não consegue ficar de pé nem andar, o que sua mãe deseja com a medicação.

Ao longo dessa trajetória de desafios, Yara lembra que um deles foi o domínio do idioma quando chegou ao Brasil, principalmente de termos médicos. “Não entendia as palavras dos médicos, o que recomendavam como tratamento, onde eu iria conseguir. Muitas vezes pergunto à Casa de Maria, eles me ajudam muito”.

Yara conta que o filho é uma criança calma, que gosta de estar com outras pessoas, sempre à vontade e sorridente. O dia a dia, para elas, é tranquilo, com idas e vindas de terapias, preparo de boa comida, brincadeiras com a irmã – tudo que faz parte da luta de uma mãe com um filho raro, afirma Yara. “No início foi difícil aceitar. Mas, quando ele nasceu, para mim o mais importante era estar vivo. Todos os dias, acordo com o sorriso dele, com seu jeito diferente de me dar amor, o que me deixa ainda mais feliz. mais forte. Posso estar cansado, mas só o seu sorriso já vale a pena. É um presente maravilhoso que Deus me deu. E sou grato pela ajuda de todos para vencer essa luta.

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As terapias às quais o bebê tem acesso até agora não são suficientes para sua melhor qualidade de vida e, a partir de agora, a tendência é que Alex progrida em seu quadro clínico, pois o hormônio vai interferir no metabolismo e ajudar a fortalecer e o desenvolvimento de massa muscular.

Rede de suporte

Secretário-chefe da Casa Civil de Minas Gerais, Marcelo Aro é o idealizador da Casa de Maria que, fundada em 2019, tem como objetivo ser uma rede de apoio e proteção para aliviar o sofrimento de familiares de pacientes raros e agilizar suas necessidades. Tem sede em BH e oferece serviços como fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, terapia ocupacional, pedagogia e apoio jurídico, todos gratuitos e de forma contínua. Atualmente, 54 famílias são atendidas na instituição, que inclui entre as doenças raras tratadas a síndrome de Prader-Willi, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Patau e síndrome de Allan Herndon Dudley.

Marcelo Aro lembra que, no Brasil, 30% dos pacientes raros morrem antes dos cinco anos – alguns antes mesmo de terem acesso aos medicamentos necessários. “A política para nós só faz sentido se conseguirmos mudar a vida das pessoas. A história do Alex nos motiva e mostra que estamos no caminho certo. o que me faz acordar todos os dias, sair da cama e continuar nosso trabalho por Alex, por cada paciente raro.”

Assinado em 2023, o Acordo de Cooperação Técnica (ACT) entre a Secretaria de Estado da Casa Civil e a Defensoria Pública permite um fluxo de comunicação entre as duas instituições para agilizar o atendimento às demandas das pessoas com doenças raras em Minas Gerais. Até o momento, 12 famílias foram atendidas pelo programa. Alguns exemplos de serviços são para pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Coffin-Siris e síndrome de Patau.

Marcelo Aro reforça que o acesso à saúde é um direito básico previsto na Constituição de 1988. “Só quem tem um filho com doença rara em casa sabe das dificuldades e angústias que são necessárias para obter um diagnóstico correto e um tratamento adequado. As famílias muitas vezes ficam completamente desamparadas e sem tempo. Isso precisa mudar. O acesso aos cuidados de saúde é um direito de todos e é uma prioridade absoluta.”