AME tipo III: condição afeta 35% dos pacientes jovens e adultos no mundo – Jornal Estado de Minas

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição neurodegenerativa e progressiva que afeta um número significativo de pessoas em idades mais avançadas. Quando se trata desta doença, o diagnóstico precoce é, sem dúvida, essencial para garantir uma rápida adesão ao tratamento. Globalmente, estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens ou adultos.

O diagnóstico tardio infelizmente ocorre com frequência porque existe uma falsa percepção de que a AME é uma doença infantil e os sintomas em pacientes jovens e adultos acabam não recebendo a devida atenção. Embora mais frequentes e graves em bebês, os sintomas da AME podem aparecer em qualquer momento da vida. Já existem tratamentos para a doença que impedem sua progressão, mas a falta de informações sobre a AME tipo III é um obstáculo ao seu diagnóstico e, consequentemente, ao atendimento ao paciente.

A AME tipo III geralmente se manifesta após os 18 meses de idade. Os sintomas, que incluem fraqueza muscular progressiva, perda de reflexos e dificuldades de mobilidade, podem aparecer na adolescência ou mesmo na idade adulta. Estes sinais, muitas vezes confundidos com outras condições, atrasam o diagnóstico preciso e limitam o acesso ao tratamento numa altura em que a preservação da mobilidade e da independência é crucial para a qualidade de vida. Portanto, é importante que os profissionais de saúde estejam atentos a esses sinais em pacientes jovens e adultos.

Sem assistência

Devido à falta de informação, as pessoas com AME tipo III não recebem tratamento médico, o que contribui para a progressão da doença. A continuidade e a adesão ao tratamento desempenham um papel central na estabilização da AME. Desta forma, uma intervenção adequada permite a preservação de funções motoras essenciais, como caminhar, vestir-se e realizar tarefas quotidianas, promovendo uma experiência mais ativa e autónoma.

A importância do diagnóstico e da terapêutica deve ser incentivada em todos os níveis de atenção, especialmente em locais de difícil acesso. Para o paciente que apresenta perda contínua da função motora, cada dia é fundamental e, com o tratamento, o paciente tem mais autonomia para realizar as atividades diárias. Ampliar o acesso ao atendimento médico especializado fora dos grandes centros urbanos e o conhecimento sobre os diferentes tipos da doença ainda são desafios enfrentados para garantir que jovens e adultos com AME recebam a atenção necessária.

“Os pacientes com AME tipo III são clinicamente heterogêneos. Isto significa que alguns podem necessitar de assistência em cadeira de rodas na infância, enquanto outros podem continuar a andar e ter vidas adultas produtivas com ligeira fraqueza muscular. Neste caso, o tratamento é fundamental para retardar a progressão da doença que atinge as mais diversas áreas. Viabilizar o tratamento para todos os pacientes com AME, inclusive pacientes com AME tardia, é um desafio que enfrentamos para promover soluções para pacientes com necessidades médicas não atendidas”, afirma o médico Tatiana Branco, diretora médica da Biogen e especialista em epidemiologia e gestão em saúde.

O estudo “DEVOTE” – liderado pela Biogen – está atualmente na fase 2/3 e conta com 145 participantes de todas as idades e tipos de AME em aproximadamente 42 locais ao redor do mundo. A investigação é um regime experimental que avalia uma dose mais elevada (50/28 mg) de nusinersen para pacientes com AME. Por enquanto, os resultados apontam para benefícios em indivíduos sem tratamento prévio e naqueles inicialmente tratados.

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