Anemia falciforme: detecção por teste genético ajuda planejamento familiar – Jornal Estado de Minas

Segunda-feira (27/10) é o Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme. Esta é uma doença genética grave que se caracteriza pela deformação dos glóbulos vermelhos, resultando em crises de dor intensa, anemia crónica e aumento da susceptibilidade a infecções. Dados do Ministério da Saúde mostram que cerca de 3 mil novos casos da doença surgem a cada ano no país e que 180 mil pessoas são novos portadores do traço falciforme, ou seja, não apresentam sintomas, mas possuem hemoglobina S (falciforme). característica). Estima-se que, atualmente, existam entre 60 mil e 100 mil pacientes com doença falciforme no Brasil. Os três estados com maior número de casos são Bahia, Rio de Janeiro e Minas Gerais.

A triagem neonatal e a disponibilidade de testes genéticos pré-implantacionais para doenças monogênicas (PGT-M) são estratégias clínicas importantes para o controle da anemia falciforme. A triagem neonatal permite diagnosticar precocemente a doença nos recém-nascidos e, dessa forma, permite o manejo adequado desde o início da vida. “Ao diagnosticar a doença logo após o nascimento, é possível encaminhar o bebé para acompanhamento médico adequado e intervenções precoces, o que pode melhorar o prognóstico”, explica a assessora científica do Igenomix, laboratório de diagnóstico e prevenção de doenças genéticas, Susana Joya.

Conforme explica a especialista, o uso do PGT-M é uma extensão desse cuidado, permitindo que casais com histórico familiar da doença planejem a chegada de filhos saudáveis, evitando a transmissão da doença. “É uma análise que permite identificar embriões livres de doenças genéticas antes da implantação em ciclos de fertilização in vitro (FIV), sendo assim uma ferramenta que permite que casais em risco tenham a chance de gerar filhos sem a doença, oferecendo uma nova opção para o planeamento familiar”, acrescenta Susana Joya.

A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene HBB, resultando na produção de hemoglobina S, que deixa os glóbulos vermelhos com uma característica rígida em forma de foice. Essa alteração monogênica causa obstrução dos vasos sanguíneos, levando a episódios de dor intensa conhecidos como crises vaso-oclusivas. Além dos ataques, os pacientes muitas vezes enfrentam complicações como infecções recorrentes, síndrome torácica aguda e danos a órgãos, que podem afetar significativamente a qualidade de vida.

No entanto, indivíduos portadores do traço falciforme podem ser assintomáticos. Por isso, muitos casais só descobrem que têm risco aumentado de ter um filho com anemia falciforme após o nascimento do primeiro filho diagnosticado com a doença. É possível avaliar o risco de doença falciforme antes de engravidar.

O teste de eletroforese de hemoglobina é uma análise simples que pode indicar se um casal está em risco. Para os casais que procuram um rastreio mais alargado, que inclui análise de risco para anemia falciforme e outras doenças hereditárias autossómicas recessivas, é possível realizar um painel de portadores (CGT) que inclui análise do gene HBB e de outros genes associados a outras doenças.

Como é feito o teste genético antes da implantação?

O PGT-M é realizado através de um processo que começa com o aconselhamento genético, essencial para que os casais compreendam as implicações médicas, psicológicas e sociais da medicina genética. Nessa fase são coletadas informações sobre o histórico familiar do casal, incluindo exames e testes genéticos já realizados. “O nosso objetivo é garantir que os casais compreendem as vantagens e limitações dos resultados dos testes, permitindo-lhes tomar decisões informadas sobre os seus próximos passos”, explica Susana Joya.

A experiência com PGT-M revela desafios, especialmente no que diz respeito a variantes de significado clínico incerto (VUS). Essas variantes não são classificadas como patogênicas ou benignas, o que torna a interpretação dos resultados mais complexa. “A comunicação clara sobre VUS é importante, pois essas variantes podem gerar incertezas no diagnóstico e nas decisões de tratamento”, alerta. O acompanhamento e a orientação contínuos durante o processo são essenciais para ajudar os casais a lidar com as dificuldades que possam surgir.

Além disso, a PGT-M é particularmente relevante para casais que desejam evitar doenças de início tardio, como a doença de Huntington. Outro aspecto é a tipagem HLA, vital para o sucesso dos transplantes de células-tronco. O PGT-M pode facilitar o planejamento do nascimento de um irmão compatível, aumentando as chances de cura de crianças acometidas por doenças como a anemia falciforme.

Anemia falciforme

Dados do Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NIH) indicam que a doença falciforme afecta mais de 8 milhões de pessoas em todo o mundo, sendo mais comum em populações de ascendência africana. Cerca de um em cada 13 bebês negros nasce com traço falciforme, o que significa que herdou um gene falciforme de um dos pais.

Além disso, cerca de um em cada 365 bebês negros nasce com doença falciforme, o que significa que herdaram um gene falciforme de cada pai. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, cerca de 8% dos negros apresentam traço falciforme, mas, devido à intensa miscigenação que ocorre historicamente no país, o traço também pode ser observado em pessoas de raça branca ou parda.

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