SHUa: conheça doença ultrarrara e grave que pode levar à falência renal – Jornal Estado de Minas

Poucas pessoas sabem, mas a síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUa) é uma doença extremamente rara e potencialmente fatal, que afeta entre 2 e 5 pessoas para cada 1 milhão no mundo¹. No Brasil, a Lei 14.585/23 criou o Dia Nacional de Conscientização sobre a SHUa (DOU 16/05/2023), dada a importância do reconhecimento precoce desta doença. O dia 24 de setembro, última terça-feira, foi escolhido porque, há quase 60 anos, o termo foi publicado pela primeira vez na literatura pelo pesquisador Conrad von Gasser6.

Os pacientes com SHUa apresentam frequentemente um agravamento súbito do seu estado de saúde, o que geralmente leva à hospitalização devido a sintomas inespecíficos, como cansaço, palidez e redução do volume de urina. A realização de exames nesta situação geralmente revela achados clássicos: 1) queda do nível de plaquetas no sangue, 2) lesão renal e 3) anemia com características microangiopáticas.

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Essa tríade é conhecida como microangiopatia trombótica (MAT) e ocorre como consequência de coágulos em pequenos vasos sanguíneos que bloqueiam o fluxo sanguíneo para órgãos vitais como cérebro, coração e rins5. Existem diversas causas para a MAT, como infecções, uso de alguns medicamentos, transplantes e algumas situações durante a gravidez. O diagnóstico de SHUa é clínico e estabelecido após exclusão de outras causas de MAT. Portanto, fazer o diagnóstico correto de SHUa é o maior desafio nesses pacientes.

GRANDE DESAFIO

A SHUa é uma MAT que tem origem genética causada por uma ativação exagerada do sistema complemento – que faz parte do nosso sistema imunológico – causando a formação de coágulos em pequenos vasos sanguíneos. Afeta principalmente os rins, mas também pode prejudicar outros órgãos do corpo²,³.

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De acordo com o primeiro relatório de registro de pacientes com SHUa no Brasil, desenvolvido pelo Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia (Comdora-SBN), de 2022, 76% dos diagnósticos de SHUa analisados ​​foram feitos após o primeiro episódio de MAT. Portanto, ¼ dos pacientes permanecem sem diagnóstico na primeira apresentação, o que pode ter consequências graves pela falta de tratamento precoce.

A SHUa afeta adultos e crianças, sendo mais prevalente entre mulheres na idade adulta. Ainda segundo o estudo Comdora, 56% dos casos são mulheres jovens, com idade média diagnosticada de 20,7 anos.

Por se tratar de uma doença ultrarrara e pela dificuldade de seu diagnóstico, a jornada de tratamento de pacientes com SHUa pode ser bastante desafiadora. O diagnóstico correto da doença deve ser realizado por equipe médica especializada, formada por nefrologistas e hematologistas, devido à complexidade do seu quadro e à imprecisão dos seus sintomas, que também podem apontar para outras doenças.

“Existem dois grandes gargalos na jornada do paciente com SHUa: a grande dificuldade de diagnóstico e a alta probabilidade de morte nas primeiras semanas, após a detecção dos primeiros sintomas”, afirma Lilian Palma, nefrologista da área de nefrologia pediátrica do Unicamp e Lume Nefrologia em Campinas e membro do grupo Comdora-SBN. “Para evitar esse desfecho é preciso investir na educação médica para agilizar o diagnóstico da doença entre os clínicos gerais e assim evitar maiores danos aos rins e reduzir o risco de mortalidade”, acrescenta.

Além de prevenir o agravamento da doença, o diagnóstico precoce da SHUa também é essencial para conter outras possíveis complicações. “Trabalhar com um protocolo que permita a identificação inicial da doença pode ajudar a prevenir o surgimento de sequelas neurológicas e a progressão para Doença Renal Crônica – e, consequentemente, a necessidade de diálise ou transplante renal. Além disso, se a doença não for identificada e tratada corretamente, pode ressurgir após o transplante, levando à perda do rim transplantado.”

Estar atento aos novos tratamentos é essencial para tratar precocemente esses pacientes ultra-raros e ultra-graves.

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