Pesquisa de mais de 20 anos descobre novo grupo sanguíneo – Jornal Estado de Minas

Os sistemas de grupos sanguíneos mais conhecidos são A, B, AB e O, além do fator Rh, que pode ser positivo ou negativo. Estes sistemas desempenham um papel fundamental no salvamento de vidas, uma vez que a compatibilidade sanguínea é crucial nas transfusões. Dada a complexidade do sangue, novas descobertas continuam a surgir para melhorar os tratamentos e curas de doenças raras e crónicas.

Uma dessas descobertas foi anunciada na última segunda-feira (16) pela equipe de cientistas do NHS Blood and Transplant, de Bristol, no Laboratório Internacional de Referência de Grupos Sanguíneos (IBGRL). Com o apoio da Universidade de Bristol, os investigadores identificaram um novo grupo sanguíneo, MAL, que se tornou o 47º grupo sanguíneo conhecido. Esta descoberta foi publicada na revista científica “Blood” e será publicada na revista da Sociedade Americana de Hematologia.

Um mistério de 50 anos

O antígeno AnWj, que pertence ao novo grupo MAL, foi descoberto em 1972, mas sua origem genética permaneceu desconhecida até agora. A equipe conseguiu desvendar esse mistério com o desenvolvimento do primeiro teste capaz de identificar a origem genética desse antígeno. “O histórico genético do AnWj é um mistério há mais de 50 anos, e eu pessoalmente venho tentando resolvê-lo há quase 20 anos. O trabalho foi desafiador, pois os casos são extremamente raros. Não teríamos conseguido sem o sequenciamento do exoma, ” ele explicou. Louise Tilley, pesquisadora sênior do IBGRL.

A identificação do grupo sanguíneo MAL pode salvar a vida de pessoas que reagem negativamente às transfusões de sangue. Isto tornará mais fácil encontrar doadores compatíveis para este tipo raro.

Antígeno AnWj e a proteína MAL

Os cientistas descobriram que o antígeno AnWj está presente na proteína MAL. A maioria das pessoas (99,9%) é positiva para AnWj e expressa a proteína MAL completa nos glóbulos vermelhos. Porém, algumas pessoas, devido a doenças, não possuem esse grupo sanguíneo e são AnWj-negativas, uma condição rara.

Se indivíduos AnWj negativos receberem sangue AnWj positivo, existe o risco de uma reação transfusional. A nova pesquisa permite o desenvolvimento de testes de genotipagem que possam identificar esses pacientes raros, reduzindo o risco de complicações.

“A MAL é uma proteína muito pequena, com propriedades que dificultam a sua identificação. Foi necessário seguir várias linhas de investigação para acumular provas suficientes para estabelecer este sistema de grupos sanguíneos”, disse Tim Satchwell, professor da UWE Bristol, que colaborou no estudo.

Casos raros de AnWj negativo

AnWj negativo geralmente está associado a distúrbios hematológicos ou alguns tipos de câncer, que suprimem a expressão do antígeno. Apenas um número muito pequeno de pessoas é negativo para AnWj devido a causas genéticas. No estudo, apenas cinco indivíduos geneticamente negativos para AnWj foram identificados, incluindo uma família árabe-israelense. Os investigadores descobriram que esta doença hereditária rara foi causada por deleções homozigóticas no gene MAL, que codifica a proteína.

O estudo também incluiu uma amostra de um paciente descoberto na década de 1970, a primeira pessoa identificada como AnWj-negativa.

A comprovação de que a proteína MAL está relacionada à ligação dos anticorpos AnWj foi demonstrada quando os pesquisadores inseriram o gene MAL normal nas células e observaram reatividade específica, o que não ocorreu com o gene mutante.

“Resolver a base genética do AnWj foi um dos nossos maiores desafios. Agora, podemos projetar testes de genotipagem para identificar pacientes e doadores AnWj negativos, integrando-os às plataformas existentes”, destacou Nicole Thornton, chefe de referência de glóbulos vermelhos do IBGRL.

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