Mitos e verdades sobre atrofia muscular espinhal – Jornal Estado de Minas

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença degenerativa rara, transmitida de pais para filhos, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsável pelos simples gestos voluntários vitais do corpo, como respirar, engula e mova-se. Com uma incidência de aproximadamente uma pessoa em cada 10.000 nados-vivos, não se trata apenas de gerir os sintomas, mas também de ultrapassar barreiras como a desinformação e o acesso limitado a diagnóstico e tratamento adequados.

Mitos e verdades

AME afeta apenas crianças

Mito. A atrofia muscular espinhal é mais comum e mais grave em bebês. Porém, pode se manifestar em qualquer fase da vida, inclusive na juventude e na idade adulta, o que pode dificultar o diagnóstico precoce pela semelhança dos sintomas com outras condições, como perda de controle e força muscular, dificuldade de movimentação e locomoção. Estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens e adultos.

Sinto fraqueza contínua e diminuição dos reflexos. Posso ter AME?

Depende. A suspeita clínica de AME pode ocorrer pela presença de sintomas – fraqueza muscular, hipotonia, fasciculações (pequena contração muscular, momentânea e involuntária) e outros – e/ou história familiar. O diagnóstico, entretanto, é baseado em testes genéticos moleculares.

AME é tratável

Verdadeiro. Embora ainda não haja cura para a atrofia muscular espinhal, atualmente existem tratamentos aprovados no Brasil que atuam no controle da progressão da doença. As abordagens não medicamentosas abrangem cuidados multidisciplinares nas áreas nutricional, respiratória e ortopédica.

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Tratamento de AME está disponível no SUS

Verdadeiro. Em 2019, o Sistema Único de Saúde incorporou o primeiro medicamento para AME. Nos anos posteriores, foram introduzidas outras opções que diferiam nas indicações terapêuticas, na variedade de perfis de pacientes adequados ao tratamento e nos mecanismos de ação.

Segundo a diretora médica da Biogen, Tatiana Branco, o entendimento e o manejo da AME tiveram grandes avanços nos últimos anos. “Em meio a tantas realidades, não basta ter ferramentas diagnósticas e soluções terapêuticas para controlar a AME. É essencial que as pessoas tenham informação de qualidade sobre a doença e igualdade de acesso à identificação e ao tratamento. Nesse sentido, esclarecer dúvidas e mitigar a circulação de dados incorretos ou imprecisos torna-se uma prática essencial.”

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O especialista defende que a trajetória da AME reflete não apenas os desafios médicos, mas também a esperança proporcionada pelos tratamentos e por uma rede de cuidados cada vez mais universalizada.