O que é a Síndrome de Patau, condição do filho de Zé Vaqueiro que morreu aos 11 meses – Jornal Estado de Minas

Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, morreu aos 11 meses, segundo informações divulgadas pela equipe do artista nas redes sociais.

O bebê havia sido diagnosticado com uma malformação congênita decorrente da síndrome do trissoma 13, também conhecida como síndrome de Patau.

Arthur era o terceiro filho do casal. Eles também são pais de Daniel e Nicole.

“Deus sabe de todas as coisas e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo do coração o carinho e as orações que nosso menino recebeu enquanto esteve entre nós”, publicaram Zé Vaqueiro e Soares nas redes sociais.

O bebê ficou hospitalizado por quase dez meses após o nascimento. Ele havia recebido alta recentemente — mas, no primeiro dia em casa, sofreu uma parada cardíaca e teve que retornar ao hospital.

Entenda a seguir o que é a trissomia 13 e quais tipos de problemas ela causa.

O que é a síndrome de Patau?

A trissomia 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (SNS).

Acontece quando o cromossomo 13 possui três cópias em algumas ou em todas as células que compõem o organismo.

Para recapitular: a maioria das células que constituem o nosso corpo tem 23 pares de cromossomos. É aqui que fica armazenada toda a informação genética que define as nossas características físicas e a nossa propensão a determinadas doenças.

Nos indivíduos acometidos pela síndrome de Patau, porém, o 13º cromossomo possui uma cópia extra (três, em vez de duas) — e é isso que causará uma série de problemas no desenvolvimento do bebê durante a gravidez e logo após o nascimento.

O NHS estima que a doença afete um bebê em cada 4.000 nascimentos.

Já o Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) eles estimam que menos de 50 mil americanos têm atualmente o problema.

Não existem estatísticas brasileiras sobre esta doença.

Causas

O NHS reforça que a síndrome de Patau acontece aleatoriamente e não está relacionada com nada que os pais tenham feito ou deixado de fazer.

“A maioria dos casos não tem origem familiar (ou seja, não são hereditários)”, explica a entidade.

“Eles ocorrem aleatoriamente durante a concepção, quando o espermatozóide e o óvulo se fundem e o feto começa a se desenvolver”, acrescenta o texto.

Na maioria dos casos, o bebê morre durante a gravidez ou logo após o nascimento.

Segundo estatísticas britânicas, infelizmente 9 em cada 10 crianças afetadas pela síndrome de Patau não sobrevivem ao primeiro ano de vida.

Sintomas

O diagnóstico da trissomia 13 pode ocorrer durante a gestação, por meio de exames pré-natais, alguns deles disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).

A condição também é detectada logo após o nascimento, por meio de exames complementares.

A terceira cópia do cromossomo 13 pode atrapalhar o desenvolvimento de várias partes do corpo e levar a sérias complicações de saúde.

A seguir estão alguns dos sintomas comuns da trissomia 13 listados pelo NIH dos EUA:

• Anomalias do sistema cardiovascular;
• Problemas com os ossos da pélvis;
• Ausência de um ou ambos os olhos;
• Fissura labiopalatina e/ou fissura labial;
• Problemas cognitivos;
• Cistos no pescoço;
• Fraqueza muscular;
• Deficiência intelectual;
• Desenvolvimento lento durante a gravidez;
• Problemas com formação de ouvido e deficiência auditiva;
• Dificuldades de comunicação;
• Convulsões;
• Malformações renais;
• Problemas no desenvolvimento do sistema digestivo;
• Hérnia.

A Organização Nacional dos EUA para Doenças Raras ressalta que, “em indivíduos com síndrome da trissomia 13, a extensão e a gravidade dos sintomas podem depender da localização específica do cromossomo 13, bem como da porcentagem de células que contêm a anormalidade”.

Ou seja: se todas as células possuem a terceira cópia do cromossomo 13, os sintomas costumam ser mais graves do que os casos em que apenas algumas unidades do corpo apresentam o problema.

Tratamento

O NHS ressalta que não existe tratamento específico para a síndrome de Patau.

“Como resultado dos graves problemas de saúde que um recém-nascido com a síndrome terá, os médicos muitas vezes se concentram em minimizar o desconforto e garantir que o bebê seja capaz de se alimentar”, afirma o sistema de saúde britânico.

“Para o pequeno número de bebês com síndrome de Patau que sobrevivem além dos primeiros dias de vida, os cuidados dependerão de seus sintomas e necessidades específicas”, conclui o texto.